Epidermolysis Bullosa: Schmetterlings Krankheit
Epidermolysis Bullosa: Schmetterlings Krankheit Epidermolysis bullosa (EB) ist eine seltene Erkrankung, die Blasen auf der Haut und in den Schleimhäuten verursacht. Unpraktisch ist es, wenn kleine Schönheitsfehler oder Reihung der Blasen auftreten. Es kann je nach Person mild oder tödlich sein. Einfache Fälle können keine Symptome zeigen, bis ein Kind zum ersten Mal mit dem Krabbeln oder Gehen beginnt. Plattenepithelkarzinom der Haut sowie Amputationen sind nur einige der möglichen Nebenwirkungen.
Mindestens eines der 16 bekannten Gene, die EB verursachen, wurde mutiert. Autosomal-dominant vererbte Erkrankungen treten häufiger in Familien auf, obwohl autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen häufiger vorkommen. Die zugrunde liegende Ursache ist ein Problem mit der Fähigkeit der Haut, richtig zu haften, entweder zwischen oder zwischen den Hautschichten. EBS ist die häufigste Form, gefolgt von DEB, JEB und Kindler-Syndrom. EBS zeichnet sich durch einen bullösen Hautausschlag im Gesicht aus. Eine Hautbiopsie oder Sanftes kann eine Diagnose bestätigen, die aufgrund von Symptomen vermutet wurde.
Es gibt keine Behandlungsmöglichkeiten für diese Krankheit. Neben Wundbehandlung und Schmerz- und Infektionskontrolle umfasst das Management die Versorgung mit Nährstoffen sowie die Vorbeugung und Behandlung auftretender Probleme. [8] Weltweit sind rund 500.000 Menschen betroffen. Es ist bei Männern genauso verbreitet wie bei Frauen.
Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe von Krankheiten, die sich durch das Auftreten von Blasen als Folge eines kleinen Traumas auszeichnen. Diese Krankheit wurde mit über 300 verschiedenen Arten von Mutationen in Verbindung gebracht. In der folgenden Liste finden Sie eine Liste verschiedener Arten von ihnen:
Wenn die Haut reibt, verursacht eine Art von EB, die als Epidermolysis bullosa simplex (EBS) bekannt ist, die Bildung von Blasen. Wenn Sie dunkle Haut oder die Keratin-Gene KRT5 und/oder KRT14 haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, diese zu bekommen. Dadurch wird der Keratinisierungsprozess behindert, wodurch die strukturelle Integrität der Haut sowie ihre Widerstandsfähigkeit gegen mechanische Belastungen beeinträchtigt werden.
JEB oder Junctional Epidermolysis Bullosa ist eine Hautkrankheit, die mit Laminin und Kollagen verbunden ist. Blasen bilden sich in der lucida lamina der Basalmembranzone, und die Krankheit ist autosomal-rezessiv. Blasen treten im Kontaktbereich auf, oft an Händen und Füßen, und es gibt Varianten, die sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen können. Nach aktuellen Schätzungen betrifft diese EB-Variante weniger als eine Person von einer Million.
DEB (Dermolysis bullosa with Dystrophie) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die sowohl die Haut als auch andere Organe befällt. DEB wird durch Anomalien (oder Mutationen) im Kollagenprotein Typ VII im menschlichen COL7A1-Gen (Kollagen VII) verursacht. DEB kann durch AUTOMOBILE DOMINAL- ODER AUTOMOBILE RECESSIVE-MUTATIONEN verursacht werden. Epidermis bullosa pruriginosa und Albopapuloide Epidermolysis bullosa sind zwei seltene Unterformen dieser Krankheit (Pasini-Krankheit).
Die Epidermis, die oberste Hautschicht, und die Dermis, die darunterliegende Schicht, sind die beiden Schichten der menschlichen Haut. Proteinanker zwischen der dermalen und epidermalen Hautschichten sind bei gesunder Haut vorhanden und verhindern das Zusammenstoßen der beiden Schichten (Scheren).
Selbst ein geringer mechanischer Kontakt oder eine Verletzung der Haut dünnt die Hautschichten bei Menschen mit EB aus, was zu schmerzhaften Blasen und offenen Wunden führt. Bei diesen Menschen fehlen die Proteinanker, die die beiden Hautschichten zusammenhalten. Einige EB-Patienten behaupten, dass ihre Läsionen bis zum dritten Grad verbrannt zu sein scheinen und sich anfühlen. Menschen mit EB entwickeln eher eine bösartige (Krebs) Haut als Folge einer chronischen Hautschädigung.
Neue Forschungen haben sich auf die Veränderungen der Keratinzusammensetzung der Haut konzentriert. Typ I Zwischenfilament-Gene machen 28% der Keratin-Gene aus, während Typ II Zwischenfilament-Gene 26% der Keratin-Gene ausmachen. Viele dieser Gene sind strukturell und funktionell ähnlich, konzentrieren sich jedoch auf einen bestimmten Zelltyp oder eine Reihe von Umweltvariablen.
Siehe auch Florian Martens’ Krankheit.
Zur Linderung der Symptome könnte es möglich sein, die Keratinproduktion vom dysfunktionalen, mutierten Gen auf das gesunde, nicht betroffene Gen umzustellen. Es wurde berichtet, dass bei der in Brokkoli enthaltenen Chemikalie Sulforaphan in trächtige Mäuse injiziert und an Neugeborene topisch verabreicht wurde, die Blasenbildung in einem Mausmodel wurde so weit reduziert, dass beschädigte Welpen nicht mehr zu sehen waren.